Gambar dan citra medis
Xeroderma pigmentosum adalah suatu kondisi kulit yang langka di mana seseorang sangat sensitif terhadap sinar matahari (fotosensitif). Sebuah penuaan kulit dini dan rentan untuk mengembangkan kanker kulit. Hal ini disebabkan oleh hipersensitivitas sel untuk ultraviolet (UV) karena kerusakan dalam sistem perbaikan DNA.
Xeroderma pigmentosum merupakan penyakit bawaan, yang berarti bahwa Anda telah mewarisi dua gen resesif Xeroderma pigmentosum (satu dari setiap orangtua). Jika orang tua pembawa sifat hanya pigmentosum Xeroderma (masing-masing memiliki gen Xeroderma pigmentosum dan gen normal) tidak akan menunjukkan
tanda-tanda atau gejala penyakit. Dengan dua gen pigmentosum Xeroderma yang memiliki kepekaan ekstrim untuk sinar UV menghasilkan serangkaian tanda dan gejala pigmentosum xeroderma. Setidaknya tujuh kelompok genetik atau komplementasi berbeda telah dijelaskan dalam keluarga yang berbeda (XPA ke XPG), sehingga dalam berbagai tingkat keparahan penyakit.
Pada intinya, tanda-tanda dan gejala xeroderma pigmentosum adalah hasil dari kegagalan sistem DNA. Pada orang yang memiliki pigmentosum Xeroderma, kerusakan sel dari sinar UV dianjurkan oleh sistem perbaikan DNA. Namun, Xeroderma pigmentosum orang memiliki cacat dalam sistem ini, dan memperbaiki sel yang rusak tetap sinar UV tidak terbarukan, yang dapat menyebabkan sel-sel kanker atau sel mati.
Tidak ada obat untuk Xeroderma pigmentosum. Pengobatan ditujukan untuk merawat gejala tabir surya, retinoid resep dan mengangkat tumor kulit setiap pembedahan. Namun, prognosis masih sangat suram penyakit xeroderma pigmentosum. Konseling genetik dalam keluarga yang terkena dampak memainkan peran penting dalam mencegah penularan penyakit.